Complete 3D architectuur van genoom in beeld

Onderzoekers van Erasmus MC en het European Molecular Biology Laboratory (EMBL) hebben ontdekt hoe DNA zich oprolt in de cel. Begrip van de verdichtingsniveaus van DNA in de cel zorgt voor beter begrip van de ontwikkeling van erfelijke ziekten. In de celkern ligt twee meter DNA opgerold. Die DNA strengen moeten zich op een bepaalde manier oprollen (verdichten) om in de kern te passen. Dat gebeurt in acht stappen, waarvan de centrale drie tot nu toe onbekend waren. De DNA strengen vormen samen het genoom. De onderzoekers publiceerden hun onderzoek onlangs in het wetenschappelijke tijdschrift Epigenetics and Chromatin.

DNA 100.000 keer verdichten

Het genoom bevat erfelijke informatie en stuurt de cel in zijn ontwikkeling. Het menselijk genoom bevat rond de 25.000 genen, die de complete functie van het menselijk lichaam bepalen, van geboorte tot dood. De genen zijn gecodeerd binnen 46 chromosomen. Om de in totaal 2 meter lange DNA strengen in een 10 micrometer kleine cel te kunnen passen, moet het DNA 100.000 keer worden verdicht. Hoe dat precies gebeurt, is van belang voor de functie van het genoom. De wijze van verdichting kan bijvoorbeeld afwijken in het geval van het ontstaan van kanker.

De ontwikkeling van erfelijke ziektes

Onderzoekers hebben nu de tot nog toe ontbrekende verdichtingsniveaus van DNA blootgelegd, door middel van een combinatie van een nieuwe biochemische methode (T2C), een nieuwe microscopietechniek (2D FCS) en complexe supercomputersimulaties. Onderzoek Knoch: “Nu we eindelijk begrijpen hoe DNA zich verdicht, krijgen we ook beter inzicht op hoe erfelijke ziekten zich ontwikkelen. Elk van de acht verdichtingsniveaus heeft invloed op alle anderen niveaus. Onze ontdekking is niet alleen belangrijk voor genome sequencing, maar ook voor toekomstige diagnostiek en behandeling.”

Bron: Erasmus MC.