Het was al bekend dat patiënten die het eiwit dystrofine missen de ernstige ziekte Duchenne spierdystrofie ontwikkelen. Maar nu is gebleken dat een tekort waarschijnlijk ook tot leer- en gedragsproblemen kan leiden. Wetenschappers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), de TU Delft en het centrum voor neurologische leerstoornissen Kempenhaeghe deden onderzoek naar het eiwit.

Dystrofine in de hersenen

Voor de studie bekeken de onderzoekers de activiteit van dystrofine in gezonde hersenen. In de spieren vervult het eiwit een belangrijke rol bij het voorkomen van spierschade. In de hersenen blijken bepaalde vormen van de stof actief te zijn tijdens verschillende levensfasen en op verschillende plekken. Zo zijn er in de hersenen van een foetus andere vormen actief dan in de hersenen van volwassenen.

Daarnaast zagen de wetenschappers een overlap in het activiteitpatroon van het dystrofine-gen en dat van genen die betrokken zijn bij onder andere autisme en ADHD. Deze aandoeningen komen ook vaker voor bij mensen met Duchenne spierdystrofie.

Volgens onderzoekster Nathalie Doorenweerd wijzen de resultaten van de studie erop dat dystrofie een belangrijke rol speelt bij de hersenontwikkeling. Het is dus waarschijnlijk dat een defect in dit eiwit hersenproblemen veroorzaakt.

Hersenen over het hoofd gezien

“Ouders van kinderen met de ziekte van Duchenne zien vaak dat zij naast problemen met de spieren ook leer- en gedragsproblemen hebben”, vertelt Doorenweerd. “Hierom zou er meer aandacht moeten komen voor de hersenen in het onderzoek naar de ziekte.” Ook professor Annemieke Aartsma-Rus, specialist op het gebied van Duchenne spierdystrofie, stelt dat de hersenen niet over het hoofd moeten worden gezien. “We willen meer onderzoek doen naar het mechanisme achter het tekort aan dystrofine en de hersenproblemen.”

Online atlas

Om de rol van het dystrofine-gen bij het ontstaan van hersenproblemen te bepalen, maakten de onderzoekers gebruik van de zogenoemde Allen Brain Atlas. Dit is een online atlas van het Allen Institute in Seattle met een schat aan informatie over waar in de hersenen genen actief zijn in diverse levensfasen van gezonde personen. Ahmed Mahfouz van het Computational Biology Center kon de vertaalslag maken tussen de Allen Brain Atlas en het LUMC Duchenne-onderzoek, wat leidde tot nieuwe inzichten.

Bron: LUMC