Alle baby’s in Nederland krijgen in hun eerste levensweek de hielprik. Deelname hieraan is vrijwillig, maar specialisten raden het sterk aan. Dankzij hielprikbloed zijn veel zeldzame (vaak) erfelijke ziektes vast te stellen. Door een vroegtijdige diagnose kunnen deze aandoeningen goed behandeld worden. Dit komt de kwaliteit van leven van een kind sterk ten goede.

Betere behandeling en beperking van gezondheidsschade

Bij de eerste hielpriktest in 1974 werden baby’s slechts getest op PKU (Phenylketonurie), een ernstige stofwisselingsziekte die tot blijvende hersenbeschadiging en geestelijke achterstand kan leiden. Sindsdien zijn daar onder andere ook screenings op CH (congenitale hypothyreoïdie) en AGS (Androgenitaal Syndroom) bijgekomen. De teller staat inmiddels op 18 aandoeningen. Na advies van de Gezondheidsraad is het aantal ziektes waarop de hielprik onderzocht wordt sterk uitgebreid, omdat de test- en behandelmogelijkheden erg verbeterd zijn.

De ziekten waarop wordt gescreend zijn dankzij de hielprik goed te behandelen. En zolang specialisten op tijd de diagnose stellen en met de behandeling starten valt ernstige gezondheidsschade te beperken.

Hielprik baby | Mijn Gezondheidsgids

Hoe werkt de screening van de hielprik?

Jaarlijks voeren medici bij ongeveer 180.000 pasgeborenen de hielprik uit. Dit gebeurt 72 tot 168 uur na de geboorte. In de meeste gevallen gebeurt het op de vierde dag na de geboorte, op hetzelfde moment als de gehoorscreening. De geboorteaangifte bij de Burgerlijke Stand van de gemeente is het vertrekpunt van de hielprik. Het is daarom belangrijk dat ouders binnen drie werkdagen aangifte van geboorte doen. Voordat specialisten de hielprik uitvoeren, vragen zij de ouders om toestemming.

Een medewerker van de thuiszorg, de GGD of de verloskundige voert de screening uit. Met een apparaatje neemt de medewerker een beetje bloed af uit de hiel van het kind. Een paar druppels hiervan vangt hij op de zogenaamde hielprikkaart en stuurt hij naar het laboratorium voor onderzoek. Wanneer ouders binnen vier weken niets vernemen, mogen ze hieruit concluderen dat de uitslag goed is. Ouders ontvangen bericht via hun huisarts zodra er een afwijkende uitslag is. Hij ontvangt de uitslag van de medisch adviseur van het RIVM-RCP (Regionale Coördinatie Programma) en stuurt de ouders voor verder onderzoek door naar een kinderarts in het ziekenhuis.

Dragerschap van erfelijke ziektes

Naar schatting zorgt de hielprik voor de opsporing van één van de ernstige aandoeningen bij 177 kinderen. Niet alleen ziektes komen uit de screening naar voren, ook dragerschap op sikkelcelziekte of Cystic Fibrosis (CF) is vast te stellen. Dragers zijn in principe niet ziek, maar het dragerschap kan wel gevolgen hebben voor een toekomstige zwangerschap van het kind. Of als de ouders een volgende zwangerschap overwegen. Het is daarom belangrijk na te gaan of beide ouders drager zijn. Er is namelijk 25 procent kans dat een volgend kind wel sikkelcelziekte of CF heeft. Ouders kunnen ervoor kiezen niet te willen weten dat hun kind drager is. Dit geven zij dan door aan degene die de hielprik uitvoert.