Zo’n 1 miljoen Nederlanders krijgen in hun leven te kampen met een zeldzame aandoening. Een groot deel daarvan betreft kinderen. Er zijn naar schatting maar liefst 6000 zeldzame ziekten bekend.

Late diagnose bij een zeldzame ziekte

Cor Oosterwijk, directeur van de VSOP, vertelt: “Veel van deze aandoeningen zijn bij artsen onbekend. Mede daarvoor is een vroege herkenning heel moeilijk, wat leidt tot een te late diagnose. De aandoening kan intussen verergerd zijn, of zelfs verkeerd behandeld.” Oosterwijk zegt dat de meeste aandoeningen erfelijk of aangeboren zijn. Ook is er vaak weinig bekend over het verloop van de zeldzame ziekte, omdat er weinig gegevens worden bijgehouden van opgroeiende kinderen. Hierdoor verkeren veel ouders in onzekerheid over de toekomst.

Samenwerking voor zeldzame aandoeningen

Coördinator kwaliteit van zorg Anne Speijer legt uit dat een verbeterde samenwerking tussen hulpverlenende organisaties nodig is. “Het slaan van een brug tussen deze verschillende werelden trekt een zware wissel op ouders. Een ander probleem voor ouders is dat bij veel kinderen aan het uiterlijk niet direct te zien is wat er aan de hand is, wat tot onbegrip van de omgeving leidt. Andersom geldt overigens ook. Het Noonan Syndroom bijvoorbeeld kan uiterlijk goed herkenbaar zijn, maar dit zegt niet per se iets over het cognitief niveau van het kind.”

Onder de organisaties die lid zijn van de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntorganisaties leven verschillende vragen. Hiervoor moeten gezamenlijke oplossingen worden gezocht. Sommigen willen meer bekendheid met de aandoening onder zorgverleners; andere leden willen graag wetenschappelijk onderzoek naar een therapie, of beter georganiseerde zorg.

Het belang van expertisecentra

Oosterwijk vervolgt: “We proberen de zeldzame aandoeningen onder de aandacht te brengen van de biofarmaceutische industrie. Wellicht dat het totale aantal patiënten op Europese of wereldschaal wel interessant is om een medicijn te ontwikkelen. We helpen onze leden daarom om databases te ontwikkelen met informatie van zoveel mogelijk patiënten.” De VSOP omarmt concentratie van zorg en expertise in expertisecentra: “We zijn daar een groot voorstander van. Vrijwel alle ouders van een kind met een zeldzame aandoening zullen de langere reistijd naar zo’n centrum voor lief nemen.”