De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening die bepaalde delen van de hersenen aantast. De eerste gevolgen zijn psychische problemen en gedragsverandering. Andere symptomen zijn ongewilde (choreatische) bewegingen en verstandelijke achteruitgang. De symptomen kunnen met medicatie vaak langere tijd worden onderdrukt.

De prognose van de ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington is progressief en eindigt gemiddeld zeventien jaar na het zichtbaar worden van de eerste symptomen met de dood. Meestal overlijden mensen met deze ziekte aan aandoeningen die het gevolg zijn van de ziekte van Huntington. Doordat bijvoorbeeld het slikken erg moeilijk wordt, komen bij verslikking voedsel en bacteriën in de longen waardoor een longontsteking ontstaat.

Het dan al ernstig verzwakte lichaam is niet in staat deze infectie te bestrijden. Patiënten kiezen regelmatig voor euthanasie of besluiten tot zelfdoding. Een enkele keer is de keuze voor zelfdoding het gevolg van een euthanasie weigering van de huisarts. Reden voor die weigering is vaak onbekendheid met de familieomstandigheden en de ernst en het beloop van de ziekte.

Drager van het gen

Er zijn in Nederland ongeveer 1.700 mensen met de ziekte van Huntington. Daarnaast zijn circa 8.000 mensen drager van het gen. Ook zij krijgen uiteindelijk deze aandoening. De ziekte wordt gekenmerkt door een verlenging van een stukje DNA. Als één van beide ouders drager is van het gen heeft elk kind vijftig procent kans het erfelijke stukje te krijgen. Of iemand drager is van het gen kan door middel van bloedonderzoek worden vastgesteld.

In zeer zeldzame gevallen kan binnen families, via de paternale lijn, het erfelijke stukje van het DNA bij iedere volgende generatie iets groter worden waardoor, ogenschijnlijk vanuit het niets, de ziekte van Huntington ontstaat.

Embryoselectie bij een kinderwens

Wie drager is, kan bij een kinderwens besluiten tot embryoselectie. Bij die procedure worden bevruchte eicellen onderzocht waarna alleen een niet ziektedragend embryo in de baarmoeder wordt geplaatst. Op die manier is het mogelijk te voorkomen dat de ziekte wordt overgedragen. Door embryoselectie, of door af te zien van het krijgen van kinderen, zou de ziekte vrijwel volledig kunnen worden uitgebannen. De ziekte volledig voorkomen is niet mogelijk omdat in sommige gevallen de aandoening zich bijna spontaan lijkt te ontwikkelen.

De hevige impact van een diagnose

Ondanks de mogelijkheden van bloedonderzoek en embryonale selectie wil niet iedereen weten of hij of zij drager is van het gen. “Het is heel makkelijk om dan als buitenwacht te zeggen dat dat verkeerd is”, stelt neuroloog prof. dr. Raymund Roos, werkzaam in het LUMC. “Maar stel je voor dat je broers en zussen hebt en dat iedereen zich laat testen. De een heeft het wel, de ander niet. Dat kan tot grote emotionele problemen leiden. Wie het heeft, weet dat hij of zij dezelfde weg zal gaan als vader of moeder. Wie het niet heeft, voelt zich vaak schuldig. En ook ouders hebben het er, vanzelfsprekend, moeilijk mee. Zij hebben immers de ziekte doorgegeven.”

De consequenties van een diagnose zijn groot. Als je eenmaal weet dat je drager bent, weet je wel dat maar niet wanneer de eerste symptomen zullen optreden. Bij alles wat maar even lijkt op een symptoom denk je ‘dit is het begin’. Het leidt bovendien tot allerlei bijkomende problemen. Je krijgt wellicht geen hypotheek. Je krijgt moeilijker een baan. Als je een relatie hebt of krijgt, weet je niet of je partner sterk genoeg is om met deze dreiging om te gaan. In feite wordt je toekomst op alle vlakken heel onzeker.”

Elke patiënt is uniek

Juist vanwege de erfelijkheid weten dragers en mensen bij wie de eerste symptomen zich hebben voorgedaan hoe hun toekomst er, in grote lijnen, uit zal zien. Maar hoe lang de weg is tot het overlijden, hoe hevig de ongewilde bewegingen zullen zijn, hoe ernstig de psychische problemen worden en hoe snel en ingrijpend de gedragsveranderingen zich zullen voordoen, dat verschilt per individu.

Ook het effect van medicatie en therapieën is afhankelijk van de persoonlijke situatie, het moet maatwerk zijn. Voor veel mensen geldt dat zij vaak al in een vroeg stadium een of meer dagen gebruik zullen maken van de dagopvang en naarmate de ziekte voortschrijdt is opname in gespecialiseerde centra doorgaans onvermijdelijk. “Vaak vragen mensen al in de eerste gesprekken naar hoe het zal gaan in het eindstadium”, vertelt Roos. “Bijna niemand wil zo aftakelen dat hij of zij volledig afhankelijk wordt. Ook willen mensen hun partners en kinderen niet belasten met een jarenlange lijdensweg.”

Regie voor de patiënt

Iemand met de ziekte van Huntington wordt steeds minder zichzelf en een deel van de mensen ontwikkelt agressief gedrag. Zeker wie heeft meegemaakt hoe vader of moeder is veranderd, wil dat niet zelf doormaken en probeert al in een vroeg stadium te regelen dat er op een zelf gekozen moment de mogelijkheid is voor euthanasie. “Het is heel belangrijk dat er, ook en vooral bij huisartsen, begrip en respect is voor de wens om zelf de regie te houden over de laatste levensfase én het eind van het eigen leven.”

Onderzoek naar de behandeling van Huntington

Hoewel symptomen soms kunnen worden onderdrukt, is er geen medicijn of therapie waardoor de ziekte kan worden geremd, gestopt of genezen. Wel wordt nationaal en internationaal onderzoek gedaan naar de ontwikkeling van de aandoening. Onder meer in Groot-Brittannië wordt momenteel, na diverse hoopgevende testfasen, een middel getest bij een kleine groep patiënten.

In Nederland heeft dr. Eric Reits, verbonden aan het AMC, een netwerk opgericht waarbinnen alle onderzoekers en artsen die zich hebben gespecialiseerd in de ziekte van Huntington kennis en informatie uitwisselen. “Wij weten inmiddels dat de aandoening ontstaat door de ophoping en klontering van gemuteerde Huntingtoneiwitten in de hersenen. Deze eiwitten worden niet goed afgebroken door de verschillende afbraakmechanismen.”

Bij de ziekte van Huntington gaat er iets mis met de markering en herkenning van de gemuteerde eiwitten. Reits heeft als doel een methode te ontwikkelen die de markering herstelt waardoor de enzymen het mutante Huntingtoneiwit alsnog herkennen en afbreken. “Als het ons gezamenlijk lukt om de aanmaak van het Huntingtoneiwit te remmen en de afbraak ervan juist te bevorderen, kan dat de voortgang van de ziekte van Huntington vertragen en mogelijk zelfs tot stilstand brengen”, stelt Reits. “En het mooie is dat deze ontwikkelingen ook kunnen worden ingezet bij de behandeling van andere hersenaandoeningen.”