Hemofilie stond lang bekend als ‘The Royal Disease’, omdat de stoornis van het bloedstollings-mechanisme onder meer voorkwam in de Russische tsarenfamilie en de Spaanse en Engelse koningshuizen. Het Koninklijke is er inmiddels wel vanaf, maar de impact van hemofilie op het dagelijks leven is gebleven.

Wat is hemofilie?

Hemofilie is een zeldzame en erfelijke stoornis, waarbij de bloedstolling niet goed functioneert. Bloedstolling gaat volgens de stollingscascade, een domino-effect, waarbij reacties elkaar opvolgen, zoals bij omvallende dominostenen. Mensen met hemofilie en andere stollingsstoornissen missen als het ware een dominosteentje, waardoor de reactie niet volledig is en bloedingen langer dan normaal duren.

Een zeldzame ziekte

In Nederland leven circa 1800 mensen met hemofilie. Hoewel ook vrouwen hemofilie kunnen hebben (gezien de bloedstollingswaarden), wordt op dit moment alleen in het geval van mannen gesproken van deze ziekte, maar kun je als draagster wel dezelfde symptomen hebben. De NVHP (Nederlandse Vereniging van Hemofilie Patiënten) is er voor mensen met hemofilie en aanverwante stollingsstoornissen. De vereniging telt bijna 1400 leden.

Toch gaat het bij hemofilie niet zuiver om erfelijkheid. Voormalig NVHP-voorzitter Ad Schouten raakte in de ziekte geïnteresseerd toen hij bij de geboorte van zijn kleinzoon met hemofilie werd geconfronteerd. “Het ging om een spontane mutatie”, vertelt hij. “Bij 30 procent van de nieuwe gevallen van hemofilie gaat het om een dergelijke spontane mutatie.”

Impact op het dagelijks leven

Als bekend is dat de moeder draagster is van de ziekte, is enige voorbereiding op wat komen gaat in ieder geval enigszins in te calculeren. Als ouders niet bekend zijn met hemofilie komen ze voor onaangename verrassingen te staan. “Het is een donderslag bij heldere hemel.” Naast de onzekerheid over de toekomst van het kind heeft het impact op het gezin. “Stel je voor dat je met je kind bij het consultatiebureau komt en het zit onder de blauwe plekken. In feite wordt dan al snel gedacht aan kindermishandeling. Veel ouders van kinderen met een stollingsstoornis worden hiermee geconfronteerd en het heeft veel impact.”

Het is nog maar één van de dingen waar je mee te maken kunt krijgen, zoals blijkt uit de HERO studie (Haemophilia Experiences, Results and Opportunities). Bloedingen vinden vaak plaats in gewrichten als knieën, enkels en ellebogen. Op die manier ontstaat schade aan deze gewrichten, waarmee blijvende pijn en andere beperkende symptomen kunnen ontstaan.

De zorg voor patiënten

Ad Schouten is regelmatig in het buitenland geweest voor congressen en training voor het uitwisselen van informatie. “Je wordt vaak geconfronteerd met jonge mannen in de kracht van hun leven en dan zie je wat de gevolgen kunnen zijn van hemofilie. Dat maakt een enorme indruk. Twee jaar geleden was er een internationaal congres in Boekarest, Roemenië. Ze lieten een filmpje zien om een indruk te geven van de zorg voor hemofiliepatiënten daar. Het was hartverscheurend, want de zorg is daar lang niet op het niveau als hier. De situatie in Nederland is gelukkig beter, maar het blijft wel zaak om de ziekte onder de aandacht houden”.

Medicatie voor hemofilie

Pas halverwege de zestiger jaren is er medicatie voor mensen met hemofilie. Voor die tijd konden jongens met hemofilie nauwelijks een normaal leven leiden. NVHP-bestuurslid Minette van der Ven: “Ze kwamen voortdurend in aanraking met bloedingen, vooral in de gewrichten. De enige behandeling was het toedienen van donorbloed, met alle risico’s van dien, want in de jaren 80 hebben we gezien dat bloed geïnfecteerd kan zijn en bijvoorbeeld aids of Hepatitis C kan veroorzaken. Een groot deel van het jaar lagen deze patiënten in het ziekenhuis.” De impact op het gezinsleven en de fysieke en psychologische schade waren enorm. Tegenwoordig dienen patiënten met een milde of matige vorm van hemofilie alleen medicatie toe op het moment dat ze een bloeding hebben.

De toediening van profylaxe

De behandeling van patiënten met ernstige hemofilie bestaat uit profylaxe: regelmatige intraveneuze injecties ter vervanging van de stollingsfactor die zij missen. Minette van der Ven: “Een deel van het ontbrekende dominostukje wordt dan toegediend. Daardoor is het leven van deze patiënten een stuk beter geworden. Voor de meesten betekent het wel dat ze zichzelf meerdere keren per week moeten injecteren, om de medicatie via een ader toe te dienen. Ook dat heeft impact op de kwaliteit van het leven. Je moet in je eigen lichaam prikken, er tijd voor vrijmaken en je bent in hoge mate ergens afhankelijk van.” Vooral bij baby’s met kleine aders is het enorm lastig om de profylaxe toe te dienen.

Andere behandelingen

Mensen met aan hemofilie gerelateerde ziekten, zoals de ziekte van Glanzmann, zijn wel afhankelijk van bloedtransfusies, waar het element veiligheid nog altijd een rol speelt. In de nabije toekomst wordt veel verwacht van nieuwe therapieën, waaronder gentherapie en langwerkende stollingsfactoren. In januari 2016 is voor het eerst bij een hemofiliepatiënt succes geboekt met gentherapie.

Ad Schouten: “We volgen de ontwikkelingen en de voorlopige resultaten zijn hoopvol. Het is belangrijk om de kwaliteit van leven te verbeteren, onder meer door de belangen van de patiënten te behartigen, lotgenotencontact aan te bieden en informatie te geven. Het lotgenotencontact wordt door veel leden als zeer waardevol ervaren.”

Leven met de ziekte van Glanzmann

Minette heeft de ziekte van Glanzmann, waardoor kort gezegd haar bloedplaatjes niet werken. Dagelijks leeft ze met het besef dat ze anders is dan anderen en dat ze bij alles wat ze doet een inschatting van het risico maakt. “Ik hou van paardrijden, maar dat geeft me wel grote blauwe plekken. Maar met vallen en opstaan leer je je eigen grenzen kennen. En ik heb een groot doorzettingsvermogen opgebouwd. Toch moet ik soms moeilijke keuzes maken om dingen niet meer te doen. Ik ben blij met wat ik heb, maar het had ook anders kunnen zijn.”

Een punt dat Ad Schouten herkent bij zijn kleinzoon, een jongen met een hart voor voetbal. “Maar naarmate jongens ouder worden, wordt het spel ook harder. Op een gegeven moment kwam hij zelf tot de conclusie dat zijn grens bereikt was en moest hij helaas stoppen.”

“We vinden het als bestuur van de NVHP belangrijk om onze eigen leden meer bewust te maken van gezond bewegen en eten, maar ook de wereld buiten de vereniging kennis te laten maken met deze stollingsstoornissen. Ik weet dat als ik in goede conditie ben, veel beweeg en gezond eet, dat dat een positieve impact heeft op mijn leven. We willen laten zien dat gezond leven belangrijk is en tegelijkertijd bekendheid en begrip creëren over de gevolgen van het hebben van een stollingsstoornis.”

Bekendheid is belangrijk om onder meer mensen die een stollingsstoornis hebben, maar zich daar nog niet bewust van zijn hierop te wijzen. Vrouwelijke patiënten met de ziekte van Von Willebrand kunnen bijvoorbeeld veel problemen met de menstruatie hebben, maar schamen zich vaak om erover te praten met anderen en kunnen geholpen worden als zij gediagnosticeerd worden. Ook problemen met bevallingen kunnen dan voorkomen worden.

Dit artikel is financieel mogelijk gemaakt door Takeda. De hierin besproken meningen en ervaringen zijn afkomstig van de geïnterviewde personen, Takeda heeft geen invloed op de inhoud gehad.