Sikkelcelziekte: nieuwe behandelingen en hoopvolle resultaten

Sikkelcelziekte is een ernstige, erfelijke ziekte die gepaard gaat met bloedarmoede en schade aan diverse organen in het lichaam. Patiënten hebben hun leven lang te maken met gezondheidsproblemen, ziekenhuisopnames en een verminderde levensverwachting. De afgelopen decennia zijn er weinig nieuwe behandelingen beschikbaar gekomen, waardoor veel patiënten de hoop op genezing of verbetering verliezen. Het Amsterdam UMC, onder leiding van Dr. Erfan Nur, onderzoekt o.a. een nieuwe stamceltherapie. Deze therapie lijkt na de eerste 11 behandelingen zeer succesvol te zijn en geeft op dit moment de enige mogelijkheid op genezing. Ruben Puijker van Deci Medical Partner sprak met Dr. Erfan Nur over nieuwe behandelmethodes en het onderzoek. Dr. Erfan Nur is internist-hematoloog en transplantatie-arts in het Amsterdam UMC en gepromoveerd op het gebied van  sikkelcelziekte.

Wat is sikkelcelziekte?

Normaal gesproken zijn rode bloedcellen rond en soepel, maar mensen met deze ziekte hebben rode bloedcellen die lange draadjes vormen. De cellen verplaatsen moeilijk door de bloedvaten en worden eerder afgebroken dan gezonde cellen. Ze gaan ook eerder klonteren of blokkeren de doorgang in het bloedvat. Door de afbraak van sikkel rode bloedcellen raken ook witte bloedcellen en de cellen van vaatwand geactiveerd raken waardoor de bloedvaten nog eerder verstopt raken. Hierdoor krijgen organen en weefsels onvoldoende zuurstof en deze kunnen beschadigd raken. Patiënten met  sikkelcelziekte hebben dan ook bloedarmoede, heftige pijnaanvallen en vaker infecties. Op den duur gaan de orgaanfuncties achteruit waardoor de levensverwachting gemiddeld slechts 54 jaar is. Recente onderzoeksontwikkelingen lijken de ziekte beter behandelbaar te maken door middel van een stamceltransplantatie of nieuwe medicatie.

Stamceltransplantatie

Bij stamceltransplantatie worden de verkeerde stamcellen vervangen door gezonde stamcellen van een donor met hetzelfde weefseltype (een soort barcode). In Nederland is het Amsterdam UMC het enige expertisecentrum dat volwassen patiënten met sikkelcelziekte op deze manier behandelt. Vroeger was deze vorm van stamceltransplantatie alleen een optie voor kinderen. Volwassenen waren namelijk te zwak, waardoor ze de chemotherapie lichamelijk niet aankonden. Organen raakten meestal ernstig beschadigd, waardoor dit niet een veilige methode was.

In Amerika is een nieuwe methode ontwikkeld. In plaats van chemotherapie krijgen  patiënten lage dosis bestraling in combinatie met een antilichaam. Zo wordt het lichaam klaargemaakt om donorcellen te kunnen ontvangen. Dit noemen ze ook wel de conditioneringsfase. Bij 15% van de behandelde patiënten was er echter alsnog sprake van afstoting van de donor stamcellen. Dr. Nur en zijn team hebben een extra voorfase (pre-conditionering) toegevoegd aan de Amerikaanse methode, waardoor er minder vaak sprake is van afstoting en minder medicatie nodig is na de transplantatie. Omdat deze afweer onderdrukkende medicatie na de transplantatie soms bijwerkingen met zich mee kan brengen, is het heel fijn dat deze nu eerder gestopt kan worden dan voorheen. Deze behandeling bevat geen chemo, en de uitkomsten lijken alsnog zeer positief.

Behandeling van sikkelcelziekte door middel van: stamceltransplantatie van broer/zus

Het Amsterdam UMC heeft dus verder onderzoek gedaan naar het verbeteren van de stamceltransplantatie behandeling uit Amerika. Ze hebben een extra voorbehandeling toegevoegd, waardoor de stamceltransplantatie vaker succesvol is. Tot nu toe zijn 11 patiënten in het Amsterdam UMC op deze manier behandeld. De resultaten zijn zeer positief en veelbelovend. Het onderzoek zal nog een paar jaren doorgaan. Het onderzoek van dr. Nur is ook gericht op het verminderen van  zware medicatie die patiënten levenslang slikken om afstoting te voorkomen. Deze medicatie zorgt namelijk voor veel negatieve bijwerkingen zoals, pijn, hoog cholesterol, puistjes en een hoge gevoeligheid voor infecties.

Elke patiënt met sikkelcelziekte die een volle broer of zus heeft kan eventueel in aanmerking komen voor deze transplantatie. Deze behandeling van sikkelcelziekte is relatief mild en de kans op complicaties is klein. Het is echter wel nodig dat de donor hetzelfde weefseltype heeft, de bloedgroep hoeft niet hetzelfde te zijn. De kans dat een volle broer of zus hetzelfde weefseltype heeft, is 25%. Natuurlijk wordt de conditie van de patiënt bekeken, maar ook patiënten met een beperkte conditie kunnen behandeld worden. De oudste patiënt met sikkelcelziekte die in Amsterdam UMC is behandeld, was ten tijde van transplantatie 49 jaar. De belangrijke organen zoals het hart en de nieren van de patiënt dienen wel in goede conditie te zijn. In overleg met de behandelend arts wordt bepaald of een patiënt in aanmerking komt voor deze stamceltransplantatie.

Sikkelcelziekte behandeling: Stamceltransplantatie ouder of ander familielid

Niet iedereen kan een geschikte donor vinden bij een broer of zus, maar er kunnen ook andere donoren uit de familie gebruikt worden zoals een ouder of kind (van boven de 16 jaar) of een broer of zus waarvan het weefseltype voor de helft matcht met de patiënt. Een transplantatie is mogelijk als de donor voor 50% hetzelfde weefseltype heeft. Dit noemt men ook wel haplo-identiek of half-matchend. Patiënten moeten in dit geval wel een zwaardere voorbehandeling met chemotherapie krijgen, omdat anders de kans op afstoting groter is. Een transplantatie met een half matchende donor is helaas minder vaak succesvol dan bij een volledig-matchende broer of zus als donor. Op dit moment heeft één patiënt van dr. Nur een ouder als donor gehad. Patiënten met  sikkelcelziekte met veel klachten/complicaties die niet goed reageren op bestaande behandelingen zoals hydrea en/of bloedtransfusie en een geschikte donor komen in aanmerking komen voor een dergelijke transplantatie. Dr. Nur raadt patiënten dan ook aan in gesprek te gaan met een expertisecentrum.

Laat je adviseren bij een expertise centrum

Ook nieuwe vormen van medicatie worden momenteel onderzocht door het expertise centrum van het Amsterdam UMC. Een van deze behandelingen heeft als doel het tegengaan van vaatverstopping en pijnaanvallen. Een ander nieuw medicijn remt de afbraak van rode bloedcellen waardoor patiënten minder bloedarmoede hebben. Onderzoek moet nog aantonen of ook lange termijn schade aan organen met deze behandeling kan worden voorkomen. Dr. Nur geeft aan dat het belangrijk is dat patiënten hun huisarts of internist om een doorverwijzing naar een expertisecentrum vragen. Daar kan het beste advies worden gegeven welke behandeling of onderzoek het beste bij de patiënt past. Jonge patiënten hebben bijvoorbeeld vaak nog weinig klachten, maar moeten zich beseffen dat hun conditie, de schade aan hun organen en hun levensverwachting verder zullen afnemen. In een vroeg stadium het juiste behandelpad uitstippelen kan de ziekte tegenwoordig zelfs genezen. Het zorgt daarnaast voor een betere kwaliteit van leven met minder pijnaanvallen en klachten.

Meer informatie:

• Amsterdam UMC – Stamceltransplantatie geneest sikkelcelziekte bij volwassenen
• Patiëntenvereniging Oscar Nederland