Zwangere vrouwen die willen weten of hun baby een verhoogde kans op het down-, edwards- of patausyndroom heeft, kunnen zich hierop laten testen. Dr. Jacqueline Laudy (Adviseur Geboortezorg en prenatale Screening bij Star-SHL) en prof. dr. Yolanda de Rijke (Laboratoriumspecialist Klinische Chemie en geregistreerd in het aandachtsgebied Endocrinologie in het Erasmus MC) weiden uit over de combinatietest.

Wat is de combinatietest?

Laudy: “De combinatietest bestaat uit een tweetal onderzoeken: een bloedonderzoek in de periode van negen tot veertien weken van de zwangerschap, en een nekplooimeting tussen de elf en veertien weken. Deze meting wordt uitgevoerd middels een echo, waarbij het dunne vochtlaagje in de nekplooi wordt gemeten. De uitslagen van deze onderzoeken worden gecombineerd samen met de leeftijd van de zwangere en de zwangerschapsduur. Hiermee wordt de kans berekend dat het kind ten tijde van de test het down-, edwards- of patausyndroom heeft.”

Wat houdt het bloedonderzoek in?

De Rijke: “Bij vrouwen die opteren voor een combinatietest wordt bloed afgenomen. Dit bloed, volbloed genoemd, wordt gecentrifugeerd. Hierbij worden de rode bloedcellen gescheiden van het zogeheten serum. Na dit proces wordt het serum opgestuurd naar het laboratorium, waar de concentratie van een tweetal eiwitten in het serum wordt gemeten: PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) en vrij betahCG (vrije beta subunit van humaan choriongonadotropine). Dit gebeurt geautomatiseerd en gestandaardiseerd volgens in 2007 vastgestelde normen. De gemeten concentratie van deze eiwitten wordt afgezet tegen de gemiddelde waarde van deze concentratie die hoort bij de betreffende zwangerschapsduur. De biochemische waarde die hieruit komt, de MoM-waarde, wordt ook nog gecorrigeerd voor een aantal parameters: gewicht, leeftijd, al dan niet roken en de manier waarop de zwangerschap tot stand is gekomen – natuurlijk of door middel van IVF of ICSI. Een hoge of lage MoM-waarde hoeft an sich niets te betekenen, maar is essentieel bij het analyseren van het totaalplaatje.”

Laudy: “Vooral de verhouding tussen de MoM-waarden van de twee eiwitten zegt veel. Bij het syndroom van Down is de waarde PAPP-A vaak lager en die van vrij beta-hCG hoger dan gemiddeld. Bij het edwards- en patausyndroom zijn beide vaak wat lager. Het hangt echter af van het totaalplaatje, de combinatie van biochemie, nekplooimeting en leeftijd van de zwangere, of de uiteindelijke kansberekening op een van deze syndromen hoger uitvalt. De biochemie vormt samen met de nekplooimeting de combinatietest en is hiermee onderdeel van het totale prenatale screeningsprogramma. Uitslagen van de serumonderzoeken worden ofwel door het laboratorium zelf verder uitgewerkt in een kansberekening na ontvangst van de nekplooimeting van het echocentrum, ofwel doorgestuurd naar het echocentrum die na uitvoering van de nekplooimeting ook de kansberekening kan doen. De uitslag kan dan daar door de echoscopist direct met de zwangere worden besproken of worden gestuurd naar de verloskundige of gynaecoloog die de uitslag verder met de zwangere bespreekt.”

Wat is jullie positie als laboratorium?

De Rijke: “Star-SHL is vanaf november 2017 het landelijke laboratorium voor de uitvoering van serumscreening. Dit waren er aanvankelijk zeven, maar door de komst van de NIPT als voorkeurstest voor prenatale screening, is er een sterke terugval waarneembaar in de vraag naar de combinatietest. Door het centraliseren van de test in één laboratorium kunnen we, ondanks deze terugval, kwaliteit blijven garanderen. Daarnaast heeft Star-SHL de opdracht gekregen om in ieder geval voor de komende drie jaar garant te staan voor de uitvoering van deze biochemische testen. We streven daarbij in Nederland naar een landelijk uniforme werkwijze. Voor de aanvraag en rapportage van de combinatietest moeten alle betrokken partijen daarom bijvoorbeeld gebruikmaken van de landelijke database Peridos. Een geharmoniseerd (logistiek) proces staat voorop.”

Meer informatie?
Bezoek de website van Star-SHL: www.star-shl.nl