De techniek van DNA-testen ontwikkelt zich snel. En daarmee ontvouwen zich volop mogelijkheden om diagnose en therapie specifieker en persoonlijker te maken. Professoren Robert Hofstra en Johan den Dunnen beschouwen de meest recente ontwikkelingen.

Genetische testen ontwikkelen zich snel. Of beter: we zijn steeds beter in staat om veel gegevens uit het resultaat te halen. Er is meer en meer bekend over welke varianten in het DNA een risico op of aanleiding geven tot bepaalde ziekten. Prof. dr. Johan den Dunnen, hoogleraar Medische Genoomtechnologie in het LUMC, stelt dat die kennis snel toeneemt. “De DNAtest zelf gaat steeds sneller. Duurde dat voorheen een paar maanden, nu kan het in weken of zelfs dagen. Sinds kort kan ook het hele DNA in één keer worden afgelezen.”

Diagnostiek

Robert Hofstra, hoogleraar Humane Genetica aan het Erasmus MC, ziet daarnaast dat het aantal toepassingen van DNA-testen het afgelopen decennium sterk toeneemt. “Deze technieken zijn geïntroduceerd in de diagnostiek, het wordt gebruikelijker om deze testen te doen. Belangrijke voorwaarde daarvoor was het dalen van de prijs van zo’n onderzoek. Andersom is de meerwaarde van de vernieuwde testen groot.”

DNA-testen en analyse

De grootste ontwikkeling zit echter in de data-analyse. Na DNA-analyse vind je ongeveer 4 miljoen varianten. Hiervan moet één voor één worden uitgezocht of ze leiden tot een ziekte of niet. Dat vraagt om enorme databases waarin alle ziekte-gerelateerde varianten worden verzameld. Den Dunnen: “Deze databases worden langzaam gevuld. Dat gebeurt wereldwijd, maar helaas blijft het delen van informatie nog een probleem. Dit terwijl het in feite de basis van het vakgebied is.” Nationale wetgeving en regels rondom de bescherming van privacy staan een goede wereldwijde opbouw in de weg. In Nederland is echter een begin gemaakt met deze database en wordt de informatie al wel met elkaar gedeeld.

Personalized medicine

Behalve dat een genome profiel iets kan zeggen over de aanleg voor ziekten heeft het ook andere heel bruikbare data in zich. Een goed voorbeeld is het farmacogenetisch profiel dat iets zegt over de wijze waarop iemand reageert op medicijnen. Aan de hand van het DNA-profiel van een patiënt kan de behandelaar een ander medicijn of andere dosis geven. Ook hierover moeten afspraken gemaakt worden. Hofstra: “Je hebt genomische data met veel informatie. Dan moeten we wel afspreken om die data te gaan gebruiken en in het Elektronisch Patiënten Dossier (EPD) te zetten. Daar zit de crux en dan heeft het meerwaarde.” Diagnose en de daaraan gekoppelde therapie kunnen op die manier werkelijk ‘personalized’ worden.

Ethiek en informatie

Het blijft de vraag of we alles willen weten wat het DNA aan informatie geeft. Hofstra: “Als mensen zich laten testen willen ze vaak alles weten. Stel dat je het DNA van een ongeboren kind laat testen dan wil je niet alleen weten of het kind Down-syndroom heeft. Dan wil je het liefst alle informatie die beschikbaar is.” Toch is er nog veel discussie of je als behandelend arts iets moet vertellen over niet-behandelbare aandoeningen. Sommige mensen willen dat heel graag weten, zodat ze hun leven erop in kunnen richten. Anderen pertinent niet. Zoals zo vaak lopen de techniek en mogelijkheden voor op de daadwerkelijke toepassing ervan. Voorlichting en onderwijs blijven daarom essentieel.