Genderspecifiek risico op autisme binnen families

Eerder toonde onderzoek aan dat het hebben van een kind met autisme geldt als risicofactor voor het krijgen van nog een kind met de aandoening. Naast dit familiaire risico hebben wetenschappers van de Harvard Medical School nu ook een genderspecifiek risico binnen families ontdekt. Hierover was eerder weinig bekend. De resultaten zijn gepubliceerd in JAMA Pediatrics.

Genderspecifiek-risico

De wetenschappers onthullen dat vooral jongere broers van een meisje met autisme een hoger risico hebben. Deze bevinding kan nuttig zijn voor kinderartsen en klinisch genetici om in een vroeg stadium de aandoening vast te stellen. Daarnaast is de kennis nuttig om mee te nemen in consulten met ouders die al een kind met autisme hebben.
“Met onze resultaten hebben we een vrij goede indicatie van het risico op autisme binnen families, gebaseerd op het geslacht”, zegt onderzoeker Nathan Palmer. Volgens hem is het belangrijk om ouders te voorzien van informatie over de mogelijke gezondheidsrisico’s van hun te verwachten kind(eren).

Risico op autisme hoogst bij jongere broers

Voor de studie analyseerde het Harvard-team gegevens van 1,5 miljoen Amerikaanse gezinnen met twee kinderen. Van de ruim 3 miljoen kinderen (4-18 jaar) had 1,2 procent autisme spectrum stoornis (ASS). Dit bleek vaker het geval bij jongens dan meisjes, wat consistent is met eerdere studies, die laten zien dat jongens een hoger risico hebben.
Het meest opmerkelijke resultaat was dat binnen gezinnen:

• de jongere broers van een meisje met autisme het hoogste risico op ASS hebben
• omgekeerd hebben jongere zussen van een jongen met ASS het laagste risico

Uit cijfers blijkt dat voor elke 100 jongens met een oudere zus met ASS, 17 ook eenzelfde diagnose kregen. Daarnaast calculeerden ze de volgende risicopercentages op autisme:

• Jongens met een oudere broer hebben 13 procent kans
• Meisjes met een oudere broer hebben 7,6 procent kans

Deze cijfers moeten weliswaar met enige voorzichtigheid geïnterpreteerd worden, want autisme is een vrij zeldzame aandoening die in de gehele Amerikaanse populatie maar bij 1 procent voorkomt.
Volgens het CBS is dit in Nederland bijna 3 procent. Palmer: “Voor de kinderen die het grootste risico lopen is de kans altijd nog groter dat zij de aandoening niet krijgen.”

Ingewikkelde wisselwerking tussen genen en omgeving

Volgens de onderzoekers wijzen de resultaten erop dat autisme en verwante stoornissen mogelijk ontstaan vanuit een ingewikkelde wisselwerking tussen genen en omgevingsfactoren. Waarom dit zo is kan nog niet gezegd worden, maar het is wel duidelijk dat jongens meer worden geraakt dan meisjes. Palmer: “Het enorme gendercontrast doet wel vermoeden dat aangeboren sekseverschillen een rol spelen in de ontwikkeling van deze aandoeningen.”