BRCA testen kan op twee manieren

Eind oktober publiceerde het toon-aangevende wetenschappelijke tijdschrift Human Mutation een artikel over het OPA-traject (Ovariumkanker prescreen via de patholoog). Hieruit blijkt dat het technisch mogelijk is om via een tumor-DNA-test nieuwe patiënten met eierstokkanker en een hoog risico op een erfelijke BRCA-mutatie te selecteren. “Een hele essentiële ontwikkeling die buitengewoon belangrijk lijkt te worden voor mensen met eierstokkanker”, stelt internist-oncogeneticus professor dr. Nicoline Hoogerbrugge.

“Als je een verhoogd risico op erfelijke kanker sneller kunt herkennen, kun je een gerichtere behandeling geven en kanker bij familieleden voorkomen.” Hoogerbrugge werkte bij het ontwikkelen van het OPA-traject samen met dr. Marjolijn Ligtenberg, hoofd laboratorium tumorgenetica. Beiden zijn werkzaam bij Radboud universitair medisch centrum en doen nu vervolgonderzoek naar de implementatie van deze BRCA-tumortest in de dagelijkse praktijk.

Waarom is deze test completer dan de bloedtest?

“Als sprake is van eierstokkanker, kan dat erfelijk zijn. Op dit moment is er volgens de richtlijn bij alle vrouwen met eierstokkanker een indicatie voor verwijzing naar een klinisch geneticus voor een BRCA-test in DNA uit bloed. Vervolgens wordt slechts bij vijftien procent van hen een erfelijke BRCA-mutatie aangetroffen. Dat is voor de overige vijfentachtig procent goed nieuws. Hun familie loopt geen verhoogd risico op het krijgen van borst- en eierstokkanker. Maar zij hebben zich wel onnodig zorgen gemaakt. Nu is het mogelijk om in plaats van de bloedtest de tumorweefseltest aan te bieden. Alleen als daar de BRCA-mutatie in wordt aangetroffen, is verder bloedonderzoek nodig. Dat betekent dat je het merendeel van de vrouwen direct uitsluitsel kunt geven en een groot deel zich geen zorgen meer hoeft te maken.”

Hoe verloopt zo’n BRCA-test in eierstokkankerweefsel?

“Als bij een vrouw eierstokkanker wordt geconstateerd in een van de deelnemende ziekenhuizen van Zuidoost-Nederland, stuurt de patholoog het tumorweefsel naar het laboratorium in Nijmegen voor een tumor-BRCA-test. De uitslag van de tumor-BRCA-test gaat naar de gynaecoloog. Alleen wanneer de BRCA-mutatie wordt aangetroffen in het tumorweefsel, verwijst deze de patiënt naar de klinisch geneticus voor een BRCA-test in bloed.”

Wat is het vervolgtraject als de mutatie wordt aangetroffen?

“Met behulp van de moderne laboratoriumdiagnostiek kan veel nauwkeuriger dan voorheen een diagnose worden gesteld. Die informatie is van belang voor de patiënt en de arts bij hun keuze voor een therapie op maat. Daarnaast is de test belangrijk voor de directe familie. Als de BRCA-mutatie ook in bloed-DNA wordt aangetoond, hebben zij ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van eierstokkanker en borstkanker. Zij kunnen via de klinisch geneticus laten onderzoeken of zij deze mutatie ook hebben.”

Welke mogelijkheden zijn er als die mutatie wordt aangetroffen?

“Bij een verhoogd risico op borstkanker zijn er twee keuzes: of intensief controleren zodat je er in een zo vroeg mogelijk stadium bij bent, of preventief je borsten laten verwijderen. In de praktijk kiest ongeveer een derde van de gezonde familieleden voor preventief verwijderen. Bij eierstokkanker is het niet mogelijk om intensief te controleren en is de enige optie om rond het veertigste jaar de eierstokken en eileiders te laten verwijderen.”