Blijf op de hoogte

Podcast over lysosomale stapelingsziekten

0:00
0:00

In deze podcast delen arts Marlies Valstar en internist-endocrinoloog Margreet Wagenmakers hun kennis over lysosomale stapelingsziekten. Deze aandoeningen hebben grote impact op de kwaliteit van leven van zowel patiënten als hun omgeving. In deze aflevering wordt uitgebreid gesproken over ontwikkelingsstoornissen en gedragsproblemen die patiënten kunnen ervaren.

Ontwikkelingsstoornissen en gedragsproblemen

Van kinds af aan ervaren patiënten soms ontwikkelingsachterstanden en gedragsproblemen. De symptomen verschillen per patiënt, afhankelijk van het type ziekte en de ernst ervan. De sprekers benadrukken hoe belangrijk een vroege diagnose is, omdat het ziekteverloop sterk varieert.

Impact op de Kwaliteit van Leven

Naast lichamelijke klachten hebben lysosomale stapelingsziekten ook een zware emotionele- en psychosociale impact. Het gezin kijkt toe hoe het kind vaardigheden verliest en achteruitgaat. Ondanks dat dit heel ingrijpend is, zien deze artsen dat deze gezinnen toch een weg vinden om hier gezamenlijk mee te leven met bijzonder veel liefde voor elkaar.

Praktische Tips en ondersteuning

In de podcast worden praktische tips gegeven aan ouders en patiënten over het omgaan met gedragsproblemen. Er wordt benadrukt hoe belangrijk het is om (i) contact te houden met expertisecentra,  (ii) verschillende zorgverleners te betrekken en (iii) lotgenotencontact te hebben.

Beluister de volledige podcast voor diepgaand inzicht in de uitdagingen van lysosomale stapelingsziekten en praktische tips voor de families die hiermee te maken hebben.

Deze podcast is financieel mogelijk gemaakt  door Chiesi Rare Diseases. De hierin besproken meningen en ervaringen zijn afkomstig van de geïnterviewde personen. Chiesi Rare Diseases heeft geen invloed op de inhoud gehad. PM-2024-12689

Gerelateerde artikelen

Hanka Dekker is directeur van de Patiëntenvereniging voor Stofwisselingsziekten (VKS). Lysosomale stapelingsziekten vallen daar ook onder. In dit artikel vertelt ze over haar ervaringen als directeur van de vereniging én als ouder…

Lysosomale stapelingsziekten
Alfa-mannosidose

Dr. Margreet Wagenmakers, internist-endocrinoloog in het Erasmus MC te Rotterdam, geeft antwoord op de belangrijkste vragen over alfa-mannosidose. Wat is alfa-mannosidose? “Alfa-mannosidose is een zeldzame stofwisselingsziekte, de schatting is dat…

Marlies Valstar is arts VG (Verstandelijk Gehandicapten). Zij vertelt in dit artikel over de verstandelijke beperking en gedragsproblematiek bij lysosomale stapelingsziekten. “Bij sommige van de lysosomale stapelingsziekten zien we helemaal…

Amir, het zoontje van Sumia Fanssa, werd geboren met mucolipidose type II. Dit is een ernstige lysosomale stapelingsziekte. Amir overleed toen hij drie jaar oud was. In dit artikel vertelt…

Reactie

Plaats een opmerking

Onthoudt mijn naam en e-mailadres in de browser voor de volgende keer dat ik een opmerking plaats.