De kans dat u nooit van sclerodermie of pulmonale arteriële hypertensie, kortweg PAH, heeft gehoord, is groot: het zijn zeer zeldzame en bovendien ongeneeslijke aandoeningen. Sclerodermie betekent letterlijk ‘harde huid’ en het strak en hard worden van de huid is een belangrijk symptoom van de ziekte. Deze littekenvorming begint aan de handen en kan zich uitbreiden over het hele lichaam. Littekenvorming kan ook ontstaan in organen, zoals hart, longen en (slok)darm. PAH is een zeldzame, chronische longziekte, waarbij de bloedvaten in de longen vernauwen, waardoor de druk in die vaten stijgt. Dat maakt het voor het hart zwaarder om bloed rond te pompen, met allerlei gevolgen in het lichaam. Extra complicatie: mensen met sclerodermie krijgen daarnaast vaak PAH: een dodelijke combinatie. Het is belangrijk om patiënten die aan een combinatie van beide aandoeningen lijden, snel te vinden en te verwijzen. Reumatoloog Madelon Vonk en longarts Jolanda van Haren-Willems, beiden verbonden aan het Radboud UMC in Nijmegen, leggen uit.

Een snelle diagnose bij deze aandoeningen is belangrijk, maar ook lastig. Waarom?

Vonk: “Je moet heel wat kennis en ervaring hebben om de diagnose sclerodermie of PAH te kunnen stellen. Bedenk dat een gemiddelde huisarts maar één keer in zijn leven zo’n patiënt in zijn praktijk zal krijgen. Bovendien zijn de eerste symptomen vaak algemeen van aard: kortademigheid, vermoeidheid. Je denkt dan bijvoorbeeld eerst aan veel voorkomende diagnoses als astma of COPD. Er gaat tijd overheen voordat artsen aan iets anders denken.”

Binnen het Radboud UMC is een speciaal multidisciplinair team voor PAH. Wat houdt dat in?

Van Haren-Willems: “Bij dit team zijn de specialismen cardiologie, longziekten, reumatologie en thoraxchirurgie betrokken. Zo’n multidisciplinair team is belangrijk omdat zowel voor de diagnostiek als voor de behandeling van PAH al deze disciplines nodig zijn. Ons Pulmonale Hypertensie Expertiseteam heeft een erkenning voor vijf jaar gekregen van de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra.”

Voor de behandeling van sclerodermie en PAH heeft de Nederlandse Vereniging voor Reumatologie een zogenoemd zorgpad ontwikkeld. Wat betekent dat precies?

Vonk: “Het doel is de zorg voor patiënten te verbeteren. Zo’n zorgpad omschrijft wat je nodig hebt om de diagnose te stellen en hoe een patiënt gevolgd en behandeld moet worden. En ook wanneer een patiënt doorverwezen moet worden naar een expertisecentrum. Je vindt die centra vooral in academische ziekenhuizen – zoals die in het Radboud UMC – speciaal daar waar een intensieve samenwerking is tussen longartsen, cardiologen en reumatologen. Niet elk ziekenhuis werkt met zo’n zorgpad, omdat het een zeldzame ziekte is. Een zorgpad is niet makkelijk te volgen als je maar twee keer in je carrière met dergelijke patiënten te maken krijgt. Een deel van de reumatologen verwijst de patiënten dan ook onmiddellijk door.”

Hoe wordt bepaald welke medicatie een patiënt krijgt op het moment dat PAH bij sclerodermie is vastgesteld? Zijn daar richtlijnen voor? Wat zijn de prognoses voor de patiënt?

Van Haren-Willems: “Onbehandeld zal de helft van de mensen met sclerodermie en PAH na twee jaar overleden zijn. Er zijn inmiddels meerdere medicijnen voor PAH. Daarmee heb je wel enige vrijheid in de keuze van de medicijnen. De European Repiratory Society en de European Society of Cardiology (ESC) hebben in 2015 duidelijke richtlijnen gegeven voor de diagnose en behandeling van deze patiënten met als doel de ziekteprogressie te vertragen. Vonk: “Afhankelijk van de organen die aangetast zijn, kan een patiënt met sclerodermie na drie maanden overlijden, of van ouderdom. Bij een patiënt met PAH door sclerodermie is de kans om drie jaar te overleven ongeveer 75 procent, maar wordt ook door individuele kenmerken bepaald. Geen twee patiënten zijn hetzelfde.” Het is daarom van belang om patiënten zo snel mogelijk te diagnosticeren en adequaat te behandelen.