In 2010 kreeg Diana problemen aan haar hart. In het ziekenhuis konden ze niet verklaren waar het probleem aan lag, maar dat zat haar niet lekker. “Ik dook mijn familiegeschiedenis in en ontdekte dat het krijgen van een aneurysma (verwijding in de bloedvaten) in mijn familie vaker voorkomt. Mijn moeder heeft het op jonge leeftijd gehad en is aan de gevolgen overleden.”

Ze vertelt dat ze uiteindelijk erachter kwam dat ze de zeldzame ziekte fibromusculaire dysplasie (FMD) heeft. Deze komt voornamelijk voor bij vrouwen, maar ook mannen kunnen de ziekte krijgen.

In welke vorm heeft FMD zich geuit bij jou?

“Ik heb een dissectie in de kransslagvaten gehad, en de oorzaak bleek een SCAD (spontaneous coronary artery dissection) te zijn. Omdat ik behoorlijk ongerust was ben ik voor extra onderzoek naar mijn cardioloog en huisarts geweest. Die vonden dat dit niet noodzakelijk was, dus ben ik voor een total body scan naar Duitsland gegaan. Hieruit kwam voort dat er bij mij sprake was van fibromusculaire dysplasie in de hals. Bij FMD is er sprake van een verstoorde aanleg van bind- en spierweefsel in de wand van een of meer middelgrote slagaders in het lichaam. Dit kan leiden tot vernauwing, verwijding of dissectie in de bloedvaten. In mijn geval heeft het dus voor het laatste gezorgd.”

Wat waren jouw klachten?

“Achteraf gezien waren de klachten die ik lange tijd heb gehad een indicatie. Bijna elke twee weken had ik 3 dagen lang last van hoofdpijn. Meestal aan een kant en in het gebied dat loopt van de bovenkant van mijn hoofd tot aan mijn slaap en de achterkant van de oren.
Daarnaast kon ik mijn hartslag altijd horen als een soort van gesuis in mijn oren. Hoe minder het omgevingsgeluid was hoe harder ik mijn hartslag kon horen.”

Welke actie is ondernomen na de diagnose?

“Nadat de diagnose bekend was, kreeg ik het advies om naar een vaatspecialist te gaan voor uitgebreider onderzoek. Van de onderzoekers in Duitsland kreeg ik ook het advies mee om mijn directe familieleden te informeren. Voor hen zou het ook verstandig zijn om zich te laten onderzoeken vanwege de erfelijkheid van FMD.
Mijn broer, zus en ik zijn allen onderzocht bij een vaat specialist .
Bij mijn zus hebben ze FMD geconstateerd in beide hals vaten en haar beide nierslagaders. Het onderzoek van mijn broer wees niks uit.”

Welke impact heeft de ziekte op je leven?

“Tot dusver is alles bij mij goed onder controle. In die zin is de impact om mijn leven niet enorm. Ik heb er in het begin vooral veel moeite mee gehad dat ik al op 51-jarige leeftijd hartpatiënt ben. Ik slik medicatie waaronder bloedverdunners.
Daarnaast heb ik ook te maken met een ander gezondheidsprobleem, waarvan nog niet zeker is of het gerelateerd is aan FMD. Zo nu en dan heb ik last van spontaan bloeduitstortingen in de vingers. Deze worden eerst helemaal koud en spierwit en vervolgens helemaal pimpelpaars. Dit is vrij onschuldig maar doet enorm pijn. Deze aandoening heet het syndroom van Achenbach.”

Waarmee moet je verder nog rekening houden?

“Voor alle FMD-patiënten is er een speciaal spreekuur waarbij de FMD wordt gemonitord. Als er klachten zijn worden deze in het gehele hart- en vaatstelsel in kaart gebracht. Dit kan bijvoorbeeld ook gedaan worden bij een vermoeden van FMD op andere plekken.

Elk jaar ga ik naar dit spreekuur voor een controle. Afgelopen december was er bij mij een vermoeden van FMD in de nierslagader. Hiervoor ben ik onderzocht middels een katheterisatie in de nieren. In zo’n onderzoek wordt na een plaatselijke verdoving een katheter ingebracht via de pols of de lies. Door het inspuiten van contrastvloeistof kunnen zo de slagaders goed bekeken worden. En zijn eventuele vernauwingen te zien.
De arts kon zien dat mijn nieren het moeilijk hadden, wat duidt op een beginnende fase van FMD in de nierslagader. Vanwege de mogelijke progressie van de ziekte moet ik over 3 jaar hetzelfde onderzoek doen. Dan kunnen ze zien of de FMD zich heeft ontwikkeld.

Over het algemeen geldt voor patiënten met FMD in het hoofd-halsgebied dat zij meer kans hebben op een aneurysma in het hoofd. Daarom willen ze elke twee jaar een scan maken.”

Wil je nog iets meegeven?

“Ik zit in verschillende FMD-steungroepen. FMD is een vaataandoening die niet vaak voorkomt, maar er moet wel degelijk meer aandacht naar uitgaan.”