De zorg voor zeldzame longziekten

Longziekten hebben bijna altijd grote consequenties. Bij sommige ernstige longaandoeningen is de levensverwachting laag. Er is al veel bekend van de gevolgen van verschillende luchtwegaandoeningen. Voor zeldzamere longziekten is echter nog veel onderzoek nodig. Concentratie van zorg is daarvoor een voorwaarde, betoogt longarts Frouke van Beek van het St. Antonius Ziekenhuis.

Symptomen en prognoses

Wat voor longontsteking geldt, geldt voor bijna alle longziekten: de eerste klachten wijzen vaak niet meteen in de richting van een longaandoening. Symptomen zoals kortademigheid, hoesten, benauwdheid en vermoeidheid kunnen ook wijzen op een flinke griep. Dat hoeft niet te betekenen dat de longen ernstig zijn aangetast. Maar deze symptomen kunnen ook duiden op zeldzame longziekten als longfibrose, waar onder meer idiopathische pulmonale fibrose (IPF) onder valt, sarcoïdose of Pulmonale Hypertensie (PH).

Sommige longaandoeningen gaan gepaard met relatief weinig klachten. Andere kennen een snel progressief verloop en hebben een kortere levensverwachting. Ook zijn er longziekten die – als er geen behandeling wordt gestart – levensbedreigend kunnen zijn. Helaas bestaat er nog niet voor alle longaandoeningen een behandeling die de aandoening geneest. Soms is een longtransplantatie de enige behandeling die zou kunnen helpen, maar de wachtlijst voor donorlongen is lang en er is een groot gebrek aan donorlongen. Voor veel longpatiënten is die optie dan ook niet beschikbaar.

De Nederlandse Transplantatie Stichting probeert hier met de actie ‘Donor Ja of Nee’ verandering in te brengen. Direct registreren kan eenvoudig via Ja of Nee.

Verschillende soorten longziekten

Longziekten zijn op te delen in aandoeningen van het ademhalingssysteem, van het longweefsel en van het vaatstelsel, legt van Beek uit. “Aandoeningen van de luchtwegen zijn onder meer astma en COPD. Aandoeningen van het longweefsel zijn onder meer longemfyseem en longkanker. De zeldzame aandoeningen die een diffuus beeld in beide longen geven, noemen we interstitiële longaandoeningen (ild) ofwel diffuse longaandoeningen. Aandoeningen aan het vaatstelsel zijn onder meer longembolieën, maar ook een zeldzame ziekte als pulmonale hypertensie valt daaronder.”

Van sommige longziekten weten we al heel veel. Dat heeft vooral met de aantallen patiënten te maken. Omdat zoveel mensen astma en COPD hebben, is daar al veel wetenschappelijk onderzoek naar gedaan en zijn er de nodige behandelingen beschikbaar.

Zeldzame interstitiële longaandoeningen

Anders ligt dat bij de interstitiële longaandoeningen (ild) die als gemeenschappelijk kenmerk hebben dat ze moeilijk te diagnosticeren en zeldzaam zijn. Soms extreem zeldzaam, zegt Van Beek. “Dat betekent dat slechts enkele patiënten die aandoeningen hebben. Een voorbeeld is PAP (pulmonaire alveolaire proteïnose ofwel ophoping van eiwitten in de longen). In totaal betreft het zo’n 150 ziekten in Nederland. Het is dan ook essentieel dat mensen met dergelijke aandoeningen naar een expertisecentrum worden verwezen.”

Concentratie van zorg

In een expertisecentrum – waarvan er twee in Nederland zijn – kan door wetenschappelijk onderzoek meer kennis over zeldzame ziektes worden vergaard. Hierdoor wordt een betere behandeling mogelijk. Een goed voorbeeld daarvan is cystische fibrose of taaislijmziekte. Dit is een erfelijke ziekte waarbij het slijm in het hele lichaam taai en dik is in plaats van dun en vloeibaar. In de longen hoopt dit slijm zich op en zorgt voor ontstekingen en als gevolg daarvan benauwdheid, hoesten, koorts en algehele malaise. Cystische fibrose is een zeer ernstige aandoening met grote gevolgen en beperkingen voor degene die het heeft.

Van Beek: “Door concentratie van de zorg voor deze zeldzame aandoening was het mogelijk om veel onderzoek te doen, wat de zorg en kwaliteit van leven van deze categorie patiënten enorm ten goede is gekomen. In 1990 was de levensverwachting nog 25 jaar. Nu is die gestegen naar gemiddeld 40 jaar. In 2011 is aan de hielprik voor baby’s testen op taaislijmziekte opgenomen. Voor andere zeldzame longziekten beogen we eenzelfde vooruitgang. Concentratie van zorg is dan wel een voorwaarde.”

[divider]Meer informatie?[/divider]

De Longfibrose patiëntenvereniging behartigt de belangen van patiënten met longfibrose en hun families. De patiënten vormen de basis van de vereniging en ze zijn nauw betrokken bij het beleid van de vereniging.

De ild care foundation zet zich in voor een optimale behandeling én preventie van interstitiële longaandoeningen (ild).

De Sarcoïdose Belangenvereniging Nederland (SBN) maakt zich sterk voor een betere kwaliteit van leven voor mensen met sarcoïdose.

Stichting LAM-Nederland is de patiëntenorganisatie voor vrouwen met de zeldzame longziekte lymphangioleiomyiomatose.

Histiocytose Nederland is de patiëntenorganisatie voor histiocytaire ziekten zoals LCH, HLH en FHL.

Het Longfonds helpt mensen met een longziekte door onderzoek, voorlichting of belangenbehartiging.

De World Association for Sarcoidosis and Other Granulomatous Disorders (WASOG) zet zich in voor een optimale diagnostiek, begeleiding, behandeling én preventie van ild.