Dr. Natasha Appelman-Dijkstra is internist-endocrinoloog en behandelt in het LUMC (jong)volwassenen met hypofosfatemische rachitis. Zij legt uit in welke verschillende vormen de ziekte voorkomt en wat de bijbehorende oorzaken ervan zijn.

“Wat me opvalt, is dat patiënten met een laag fosfaatpeil vaak een jarenlange zoektocht achter de rug hebben voordat ze bij de juiste behandelaar uitkomen,” vertelt dr. Appelman-Dijkstra. “Het is dan ook een probleem dat weinig voorkomt waardoor (huis)artsen het meestal niet meteen herkennen. Daarom kan het best lang duren voordat een diagnose is gesteld. Zo gebeurt het dat de patiënten die ik voor het eerst zie al jaren met klachten rondlopen en bijna geen fosfaat meer in hun lichaam hebben. Gelukkig kunnen mijn collega’s en ik, eenmaal hier in het ziekenhuis, veel voor ze betekenen. Met de juiste behandeling lukt het om de meeste patiënten bijna klachtenvrij te krijgen. Daarna blijven ze de rest van hun leven hier op controle komen. Ik heb patiënten van tien tot negentig jaar en sommigen daarvan heb ik al op jonge leeftijd leren kennen. Hen zag ik opgroeien van opstandige pubers die geen patiënt wilden zijn, tot aan trotse jonge ouders die met hun pasgeboren kindje op het spreekuur kwamen.

Het belang van jaarlijkse controle

Dr. Appelman-Dijkstra drukt iedere patiënt op het hart: “Je hebt een zeldzame ziekte. Dat betekent dat je huisarts er onbekend mee is. Maak daarom het liefst elk jaar een controle-afspraak bij je internist en blijf trouw je supplementen slikken. Dat geldt zeker voor kinderen, maar net zo goed voor volwassenen. Je bent als volwassene dan wel uitgegroeid, waardoor je minder fosfaat nodig hebt, maar je botten blijven altijd je zwakke plek. Het is dus belangrijk dat je je tekort aan vitamine D (en soms fosfaat) altijd blijft aanvullen. Hoeveel vitamine D je moet slikken, kan je hele leven lang veranderen. Soms heb je minder nodig, omdat je lichaam is veranderd. Die dosering moet je arts dus in ieder geval om het jaar checken, maar beter is het om dat één keer per jaar te doen. Je kunt tenslotte ook klachten of bijwerkingen krijgen die je zelf misschien niet (meteen) merkt, maar toch schadelijk voor je lichaam kunnen zijn. Daarom doe ik tijdens de controle bloed- en urinetesten, om uit te sluiten dat er complicaties zijn waarvan je niks merkt. Zie zo’n jaarlijkse controle dus als een noodzakelijke APK-keuring voor je lijf. En een goed moment om gelijk wat vragen te kunnen stellen waarmee je anders blijft rondlopen.”

Wat is fosfaat en waarvoor heb je het nodig?

Fosfaat is een heel belangrijk stofje,” legt dr. Appelman-Dijkstra uit. “Je hebt het onder andere nodig voor een goede verbranding. Heb je een tekort aan fosfaat, dan werkt de ‘verbrandingsmotor’ van je lijf niet goed, wat ervoor zorgt dat je lichaam verzwakt. Dan kan je je bijvoorbeeld moe gaan voelen en last krijgen van spierzwakte. Ook kunnen er ontstekingen bij je tanden ontstaan en heb je een chronisch gebrek aan energie. Maar fosfaat is vooral essentieel voor je botten en het daarin voorkomende bindweefsel of, in medische termen, ‘calciumfosfaatzout’. Je ziet het daarmee al in het woord: je botten bestaan dus naast calcium ook uit fosfaat. En heb je daar steeds genoeg van, dan blijven ze sterk en stevig. Maar heb je continu te weinig fosfaat, dan worden je botten zachter. Kortom, iedereen heeft fosfaat nodig en al helemaal als je groeit. Want kinderen hebben structureel meer fosfaat nodig dan volwassenen. Hun skelet ‘eet’ fosfaat, om maar zoveel mogelijk die botten sterk te laten groeien. Mist een kind voortdurend fosfaat, dan kunnen de botten niet goed groeien en zijn ze bovendien zwakker. Het gewicht dat het geraamte normaal gesproken prima kan
dragen, wordt dan een te zware last. Gevolg: de benen gaan krom staan.”

Waarom krijg je deze ziekte?

Hypofosfatemie bestaat in verschillende soorten. Sommige vormen zijn erfelijk en zullen je dus vanaf je geboorte last bezorgen en andere ontstaan later in je leven. Er zijn drie verschillende oorzaken van de ziekte te benoemen:

1. Je hebt te veel van het hormoon FGF-23
FGF-23 is een hormoon dat ervoor zorgt dat je fosfaat uitplast. Soms kan je te veel van dit hormoon hebben. Daarvoor bestaan drie verschillende oorzaken:

  • De erfelijke soort XLH
  • Door een foutje in je X-chromosoom, heb je de erfelijke variant van deze ziekte.

  • Alle andere erfelijke soorten
    Door een foutje in je DNA heb je een erfelijke variant van de ziekte. Dat betekent dat als jij kinderen krijgt, er een kans bestaat dat zij de ziekte ook krijgen.
  • Een verhoogd FGF-23 door een niet-erfelijke oorzaak
    Door een botziekte (Fibreuze Dysplasie) of een goedaardige tumor wordt er te veel van het hormoon FGF-23 aangemaakt. Als een goedaardige tumor dit hormoon ontregelt, is het zaak deze te vinden en te opereren. Bij Fibreuze Dysplasie kan dit niet. Soms kan er ook door medicatie een verstoring zijn, waardoor het hormoon FGF-23 zich opstapelt. Als de medicatie weer gestopt wordt, verdwijnt dit effect.

2. Je hebt te weinig vitamine D
Heb je een tekort aan vitamine D, dan neem je, eenvoudig gezegd, te weinig fosfaat op uit de darmen en plas je onder invloed van de bijschildklieren te veel fosfaat uit. En dat is een probleem, want fosfaat is een belangrijke stof. Het zorgt ervoor dat je botten en tanden sterk blijven. Zo’n gebrek aan vitamine D kan verschillende oorzaken hebben:

  • Te weinig zonlicht
    Door een tekort aan zonlicht op je huid, ontstaat er een tekort aan vitamine D. Deze variant – ook wel de ‘Engelse Ziekte’ genaamd – kwam vroeger veel voor, toen mensen in de mijnen werkten en nauwelijks daglicht zagen.
  • Geen vitamine D uit voedsel kunnen halen
    Het lukt je lijf niet om voldoende vitamine D uit je eten te halen. Daardoor krijg je er te weinig van binnen en worden, zolang je het niet gaat bij slikken, je botten brozer.

3. Je hebt een probleem met je nieren
Vanwege een probleem in je nieren, plas je te veel fosfaat uit. Je nieren zijn de grote opruimers van je lichaam. Alle stoffen die je niet nodig hebt, sturen ze naar je blaas, waardoor jij ze kunt uitplassen. Heb jij hypofosfatemische rachitis vanwege een foutje in je nieren, dan sturen zij per ongeluk ook alle fosfaat die je wél nodig hebt naar ‘buiten’. Vaak lekken er ook andere belangrijke mineralen zoals magnesium of kalium weg.

Behandeling van hypofosfatemische rachitis

“De oorzaak van de ziekte bepaalt welke klachten je kunt krijgen naarmate je ouder wordt,” vervolgt dr. Appelman-Dijkstra. “Waar iedereen baat bij heeft, ongeacht de oorzaak, is actief vitamine D slikken, zodat je beter fosfaat uit je eten kunt halen. In welk voedsel fosfaat voorkomt? Denk aan kaas, noten, vlees en peulvruchten. Kinderen krijgen naast actief vitamine D ook altijd een paar keer per dag een fosfaatdrankje of tabletten. Dat is belangrijk, omdat kinderen meer fosfaat nodig hebben dan volwassenen. Hun botten groeien nog en vragen zodoende om meer fosfaat. Tegenwoordig is er voor kinderen ook een behandeling die het teveel aan FGF-23 remt. Heel soms wordt aan volwassenen fosfaat voorgeschreven. Belangrijk: ga niet zelf zitten dokteren, maar bespreek met de kinderarts of internist welke behandeling het best voor jou is.”

Dit artikel is financieel mogelijk gemaakt door Kyowa Kirin. De hierin besproken meningen en ervaringen zijn afkomstig van de geïnterviewde personen; Kyowa Kirin heeft geen invloed op de inhoud gehad.