Hemofilie is een relatief onbekende ziekte. Dat is niet zo vreemd want Nederland telt circa 1600 patiënten, wat de ziekte zeldzaam maakt. “Als men al in aanraking komt met de ziekte bestaan er vaak veel misvattingen over wat leven met hemofilie precies inhoudt”, vertelt Guus (57), voorzitter van de Nederlandse Vereniging van Hemofilie-Patiënten (NVHP) en ervaringsdeskundige. Bij hem werd de ziekte pas op 10-jarige leeftijd ontdekt.

Guus vertelt dat het trekken van enkele kiezen voor ongewoon nabloeden zorgde, waarna onderzoek uitwees dat hij hemofilie A bleek te hebben. Dat het zo laat aan het licht kwam is vrij opvallend, want in ongeveer 70% van de gevallen wordt het bij de geboorte vastgesteld. In enkele gevallen gaat het om een spontane mutatie. Hemofilie A en B komen bijna alleen voor bij mannen. Als een vrouw draagster is van hemofilie heeft zij soms lichte klachten. Patiënten met hemofilie hebben een tekort aan bloedstollingsfactoren, waardoor het bloed minder goed of helemaal niet stolt bij verwondingen. De mate van stolling is afhankelijk van de ernst van de ziekte die varieert van mild tot zeer ernstig.

Stolling toedienen

In het geval van Guus gaat het om een milde vorm en volstaat het toedienen van stollingsmedicatie via een neusspray. Voor lotgenoten met een ernstige vorm kan het behandelen van de ziekte een stuk meer belastend zijn. Soms betekent dat tot wel drie keer per week intraveneus toedienen van stollingsfactor. Deze patiënten prikken zichzelf of laten dit doen in een hemofiliebehandelcentrum (HBC). Dit maakt de ziekte niet alleen fysiek belastend, maar het kan ook veel tijd – denk aan heen en weer reizen naar een HBC – en energie kosten. Guus: “Elke levensfase heeft z’n bijkomstigheden. Neem bijvoorbeeld pubers, die het liefst dezelfde activiteiten als leeftijdsgenoten zouden doen. Helaas gaat dat niet altijd omdat ze enerzijds meermaals stolling moeten toedienen en anderzijds gevoeliger zijn voor bloedingen.”

Leg als puber maar eens uit waarom het soms onmogelijk is om ergens aan deel te nemen als de oorzaak niet meteen zichtbaar is. De samenleving leert hen om niet in beperkingen te denken. Toch is continue alertheid nodig en zien ouders liever niet dat hun kinderen onverantwoorde dingen doen. Ongelukken die zorgen voor inwendige bloedingen en zichtbare blauwe plekken, kunnen namelijk een verkeerd beeld schetsen bij de omgeving. Volgens Guus komen situaties voor waarin onterecht vermoedens zijn van mishandeling worden geuit. Puur omdat het voor de omgeving dan niet duidelijk is dat een kind hemofilie heeft.

Hemofilie onder de aandacht brengen

Vanuit de NVHP wordt daarom veel ondernomen om de ziekte meer bekendheid te geven. Een belangrijk onderdeel van die bekendheid is het geven van voorlichting en het creëren van begrip ten aanzien van de gevolgen van het hebben van een stollingsziekte. Patiënten kunnen daar zelf aan bijdragen tijdens lotgenotendagen, waarop onder andere tips worden gegeven hoe men de ziekte uit kan leggen aan de omgeving. Guus: “Kinderen doen dit bijvoorbeeld door aan het begin van het schooljaar een spreekbeurt te houden voor klasgenoten.” Hij erkent dat het lotgenotencontact door veel leden als zeer waardevol wordt ervaren. De verschillende doelgroepen van jong tot oud steken namelijk veel van elkaar op en dat komt het verbeteren van de kwaliteit van leven ten goede. “De zorg voor patiënten met hemofilie in Nederland kent een goede basis en wordt steeds beter met de ontwikkelingen die in het verschiet liggen.”