Laat ik tijdens mijn zwangerschap testen of mijn kindje een afwijking heeft? Het is een vraag waar veel vrouwen bewust mee bezig zijn. Want een prenatale screening doe je niet zomaar, verschillende facetten maken dat het geen lichte keuze is. De betrouwbaarheid van de test bijvoorbeeld, de verhoogde kans op een miskraam en uiteraard: wat als de test inderdaad een afwijking laat zien? In april 2017 komt een relatief nieuwe test algemeen beschikbaar die zwangere vrouwen hierin meer veiligheid en zekerheid biedt.

Aaneenschakeling van keuzes over prenataal testen

Wie zwanger is en zich meldt bij de verloskundige, krijgt standaard informatie over prenataal testen. “Dat voelt vaak tegenstrijdig: de blijdschap overheerst en dan opeens moet je nadenken over zoiets als een mogelijke afwijking”, schetst verloskundige Kirsten Schatorjé. Bekend is de combinatietest: bloedonderzoek bij de moeder en een nekplooimeting bij de foetus wijzen uit hoe groot de kans is op trisomie 21 (syndroom van Down), 18 (syndroom van Edwards) of 13 (syndroom van Patau). “Deze kansberekening geeft echter nog geen zekerheid”, vertelt gynaecoloog Karlijn Vollebregt. “Een uitslag kan bijvoorbeeld zijn dat er een kans is van 1:200 dat het ongeboren kind het syndroom van Down heeft.” Dan volgt de keuze: wil ik zekerheid of neem ik een beslissing op basis van deze kansberekening? Wie voor zekerheid gaat, kan een vlokkentest laten uitvoeren (vanaf 11 weken) of een vruchtwaterpunctie (vanaf 16 weken). Beide manieren kennen hun voors en tegens: de vruchtwaterpunctie lijkt veiliger waar het gaat om de kans op een miskraam, maar tegelijkertijd is de zwangerschap verder gevorderd waardoor er minder tijd is om een uiteindelijke beslissing te nemen. Al met al een traject dat bestaat uit een aaneenschakeling van ingrijpende keuzes.

Meer zekerheid, meer veiligheid

Goede begeleiding bij het maken van deze keuzes in cruciaal. Als hulpverlener is het cruciaal om daarin zo objectief mogelijk te blijven en een eventuele partner er altijd bij te betrekken. Want beide moeten achter de test staan en de mogelijke stappen die daarop volgen. Kirsten Schatorjé omschrijft het als een ‘trein die gaat’. De komst van de NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) moet dat keuzetraject in enige mate vergemakkelijken. Daarbij wordt gekeken naar het foetaal DNA in het bloed van de moeder. De NIPT meet hetzelfde als de combinatietest maar is veel betrouwbaarder: een positieve uitslag heeft een zekerheidsgraad van 99 procent. Toch raden gynaecologen als Vollebregt dan wel alsnog de vlokkentest of vruchtwaterpunctie aan om die 1 procent uit te sluiten, zodat er onder geen beding een zwangerschap onnodig wordt afgebroken. De NIPT is nu nog voor een beperkte groep beschikbaar, maar vanaf 1 april 2017 toegankelijk voor alle zwangere vrouwen die dat willen.

Positieve uitslag, en dan?

Wanneer uit een prenatale test blijkt dat er sprake is van een afwijking, heeft dat een enorme impact. Wat doe je dan? Daarin spelen gevoel, overtuiging en persoonlijke overwegingen een grote rol. Ondertussen wordt ook de maatschappelijke discussie gevoerd over de maakbaarheid van onze samenleving en gewenstheid van kinderen met bijvoorbeeld het syndroom van Down. Maar dat een zwangere vrouw zich laat testen, wil niet zeggen dat deze kinderen niet welkom zijn, benadrukt de gynaecoloog: “Wanneer je weet dat je ongeboren kindje Down heeft, kun je je daar beter op voorbereiden. Zodat het een goed ontvangst krijgt in de wereld.”