Sikkelcelziekte: erfelijk en ernstig

Bij sikkelcelziekte is een verandering opgetreden in het gen dat de kleurstof voor de rode bloedcellen maakt. Doordat ze een afwijkende kleurstof bevatten, krijgen de rode bloedcellen de vorm van een sikkel. Deze sikkelcellen kunnen op allerlei plaatsen in het lichaam kleine bloedvaten afsluiten, wat tot aanvallen van heftige pijnen leidt. Zo’n aanval wordt een crise genoemd.

Sikkelcel en erfelijkheid

Sikkelcelziekte is een erfelijke aandoening: als vader en moeder drager van sikkelcel zijn, zijn ze zelf niet ziek, maar hun kinderen hebben een kans van 1 op 4 om de ziekte te krijgen. De ziekte is al vanaf de geboorte aanwezig, maar komt pas na een paar maanden op zijn vroegst tot uiting. Vooral de milt raakt in het eerste levensjaar beschadigd, waardoor deze patiënten al vanaf de babyleeftijd zeer kwetsbaar zijn voor infecties met bepaalde soorten bacteriën.

De ziekte komt voor bij mensen wiens ouders oorspronkelijk afkomstig zijn uit gebieden rond de evenaar. Dit houdt verband met het feit dat dragerschap van sikkelcelziekte mensen door de eeuwen heen tegen malaria infecties heeft beschermd.

Diagnose door middel van de hielprik

Via de hielprik, die bij elke pasgeborene in Nederland wordt gedaan, wordt sinds 1 januari 2007 ook gecontroleerd op de aanwezigheid van sikkelcelziekte. Kinderhematoloog Harriët Heijboer: “Dankzij de hielprikscreening kunnen we de patiënten van jongs af aan opsporen en tijdig behandelen, waardoor we veel problemen en schade kunnen voorkomen. Voorheen werden deze kinderen eerst ziek voordat de ziekte werd vastgesteld.”

De hielprik geeft weliswaar antwoord op de vraag hoeveel patiënten met sikkelcelziekte in Nederland worden geboren (dit is gemiddeld 50 kinderen per jaar), maar onduidelijk blijft hoeveel patiënten met sikkelcelziekte in ons land wonen.  Heijboer: “Geschat wordt dat er in ons land zo’n 2.500 mensen wonen die de ziekte hebben, waarvan de helft kind is.”

Prognose van sikkelcelziekte

De levensverwachting van mensen met sikkelcelziekte is sterk verminderd ten opzichte van gezonde mensen, zo’n 45 tot 50 jaar. Dit komt door schade aan verschillende organen zoals het hart, de longen, de nieren en de botten. Internist-hematoloog Anita Rijneveld: “Patiënten met sikkelcelziekte hebben altijd bloedarmoede, een verhoogde infectiegevoeligheid, chronische orgaanschade en herhaaldelijke pijnaanvallen die heel heftig kunnen zijn. Een groot probleem voor deze patiënten is het krijgen van adequate pijnstilling op bijvoorbeeld een spoedeisende hulp waar vaak beperkte kennis is van deze zeldzame ziekte.”

Bij wie komt de ziekte voor?

Kindersikkelcel-verpleegkundige Sonja Teuben van het Erasmus MC-Sophia vertelt dat de helft van de bewoners in de havenstad van niet-Westerse afkomst is: “Daardoor zien we hier relatief veel patiënten met sikkelcelziekte. De ziekte komt vooral voor in weinig draagkrachtige, vaak één oudergezinnen. Het is van levensbelang dat ouders en kinderen zelf leren om adequaat te reageren op signalen van het lichaam, om zo een crise te voorkomen. Maar velen hebben een taal- en een sociaaleconomische achterstand, waardoor het vrij moeilijk is de groep goed te bereiken en voor te lichten.”