Blijf op de hoogte

Vierde alzheimer-gen gevonden

Voor het eerst sinds bijna dertig jaar is er een gen vastgesteld dat betrokken is bij het ontstaan van een erfelijke vorm van de ziekte van Alzheimer. Er waren al drie genen bekend, maar onderzoekers van VUmc, Erasmus MC en de TU Delft hebben nu een vierde gen gevonden: het SORL1-gen.

Het is voor patiënten en hun familie van groot belang te weten of de ziekte van Alzheimer bij hen een erfelijke oorzaak heeft. Bovendien levert kennis over erfelijkheid nieuwe inzichten op over de processen die betrokken zijn bij de ziekte van Alzheimer.

Familiaire alzheimer zeldzaam

Familiaire alzheimer is een zeldzame vorm van de ziekte, waarbij de aandoening overerft van ouder op kind en op jonge leeftijd tot dementie leidt. In de jaren ’90 van de vorige eeuw werd duidelijk dat een afwijking in een van drie genen (PSEN1, PSEN2 en APP) het ziektebeeld in een deel van deze families kan verklaren.

Eerdere wetenschappelijke publicaties toonden aan dat genetische afwijkingen in het SORL1-gen het risico op de ziekte van Alzheimer verhogen. Maar het bleef onduidelijk welke afwijkingen in het SORL1-gen gevaarlijk zijn en welke niet.

Andere groep patiënten onderzocht

Anders dan bij de studie naar de eerste drie genen, hebben de onderzoekers van VUmc niet gezocht naar afwijkingen in het SORL1-gen binnen de leden van families waarin erfelijke alzheimer voorkomt, maar binnen een grote groep van 2.000 anonieme Nederlandse alzheimerpatiënten en gezonde proefpersonen.

Hoofdonderzoeker dr. Henne Holstege: “Door de SORL1-afwijkingen te sorteren aan de hand van hun eigenschappen zagen we dat sommige afwijkingen in het SORL1-gen vrijwel zeker tot dementie leiden.

Anderen leiden tot een meer dan tienvoudige verhoging van het risico op dementie, en weer anderen bleken goedaardig.” De onderzoekers konden deze bevindingen bevestigen in een tweede, onafhankelijke groep van 3.000 eveneens anonieme alzheimerpatiënten en gezonde proefpersonen. De resultaten maken duidelijk dat het SORL1-gen nu echt bijgeschreven moet worden als het vierde in de rij van oorzakelijke alzheimer- genen.

Beïnvloedt de ouder-kindrelatie het risico op Alzheimer?
Beïnvloedt de ouder-kindrelatie het risico op Alzheimer?

Keuzes bij de ziekte van Alzheimer

Met de ontdekking van dit gen kan in de toekomst bij meer patiënten met de ziekte van Alzheimer een oorzaak worden gevonden voor de ziekte. Er zijn nog steeds veel families waarin de ziekte van Alzheimer relatief vaak voorkomt, waarbij geen mutatie in de bekende drie oorzakelijke genen wordt gevonden.

Mogelijk is er dan wel sprake van de aanwezigheid van een SORL1-mutatie. In dat geval kunnen familieleden zich laten voorlichten hierover en eventueel keuzes over hun toekomst daarop aanpassen.

Ophoping van alzheimereiwitten

De vaststelling van afwijkingen in het SORL1-gen die de ziekte van Alzheimer veroorzaken, is ook belangrijk voor verder onderzoek naar het ontstaan van de ziekte. Net als de eerder gevonden genen is ook SORL1 betrokken bij het voorkómen van ophopingen van alzheimereiwitten in de hersenen: amyloïde plaques.

Bron: VUmc

Wat vinden jullie van de nieuwe studie? Reageer hieronder en laat het ons weten!

Gerelateerde artikelen

“Dementie op jonge leeftijd vraagt om een specialistische benadering”, vertelt Ben Pos. Hij is specialist ouderengeneeskunde bij Zorggroep Noorderboog in Meppel en volgt een van de eerste gespecialiseerde opleidingen voor…

Bijna 4,5 jaar. Dat is hoe lang mensen die getroffen worden door dementie op jonge leeftijd gemiddeld in onzekerheid verkeren terwijl een diagnose uitblijft. Omdat men het niet verwacht, niet…

Met de steun van partners, buren en vrienden is het voor veel mensen met dementie mogelijk om langere tijd prettig thuis te wonen. Soms echter is meer begeleiding van buitenaf…

Groene dagbesteding in de stad voor mensen met dementie is de laatste jaren in opkomst en ook nog volop in ontwikkeling. Deze dagbesteding draagt eraan bij dat mensen met dementie…

Een nieuw geïdentificeerd mechanisme dat de potentiële oorzaak van Alzheimer en traumatisch hersenletsel blootlegt, heeft mogelijk ook geleid tot de ontdekking van een effectieve behandeling. Onderzoekers van Rutgers Robert Wood…

Reactie

Plaats een opmerking

Onthoudt mijn naam en e-mailadres in de browser voor de volgende keer dat ik een opmerking plaats.